Ο κληρονομικός διαβήτης αποτελεί ένα σημαντικό θέμα υγείας που μπορεί να επηρεάσει την ζωή πολλών ανθρώπων. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, ο διαβήτης έχει γενετική προέλευση, που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς στα παιδιά τους.
Ο κληρονομικός διαβήτης, γνωστός ως Μονογονιδιακός Σακχαρώδης Διαβήτης – MODY (Maturity Οnset Diabetes of the Υoung), σχετίζεται με την ύπαρξη συγκεκριμένων γονιδιακών παραλλαγών που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του νοσήματος. Οι άνθρωποι που έχουν έναν ή και τους δύο γονείς με διαβήτη, έχουν υψηλότερη πιθανότητα να αναπτύξουν διαβήτη σε κάποιο σημείο της ζωής τους.
Παρόλο που η γενετική προδιάθεση είναι σημαντική, άλλοι παράγοντες, όπως ο τρόπος ζωής, η διατροφή και η άσκηση μπορούν επίσης να επηρεάσουν την έκβαση. Η αιτιοπαθογένεια του Σακχαρώδους Διαβήτη (ΣΔ) είναι πολυπαραγοντική, καθώς υπάρχει ισχυρή γενετική πολυγονιδιακή βάση, ενώ είναι καθοριστική και η συμβολή ποικίλλων περιβαλλοντικών παραγόντων.
Ο MODY αποτελεί μια σπάνια μορφή Σακχαρώδους Διαβήτη που διαφέρει από τον Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου 1 και τύπου 2, ο οποίος οφείλεται στην παρουσία μετάλλαξης σε ένα μόνο από τα γονίδια που σχετίζονται με την έκκριση της ινσουλίνης από τα β-κύτταρα του παγκρέατος.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του MODY;
Αφορά το 1-5% όλων των ασθενών µε ΣΔ και τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι:
- Η νεαρή ηλικία εµφάνισης (συνήθως πριν το 25ο έτος ζωής)
- Κληρονοµικότητα µε αυτοσωµικό επικρατούντα χαρακτήρα (τουλάχιστον 2 προηγούμενες γενεές με πάσχοντα μέλη)
- Απουσία αντισωµάτων για ΣΔ τύπου 1 (ICA, anti-GAD, IAA, IA2 και ZnT8)
- Απουσία κετοξέωσης
- Απουσία παχυσαρκίας και σημείων αντίστασης στην ινσουλίνη, όπως η μελανίζουσα ακάνθωση
- Συνήθως παρατηρούνται ανιχνεύσιμα επίπεδα c-πεπτιδίου τουλάχιστον 5 έτη μετά τη διάγνωση
- Συνήθως είναι μη ινσουλινοεξαρτώμενος
Αξίζει να σημειωθεί ότι πολύ συχνά ασθενείς µε MODY χαρακτηρίζονται λανθασµένα ως ΣΔ τύπου 1 ή ΣΔ τύπου 2.
Πώς γίνεται η διάγνωση των ατόμων με MODY;
Τα άτομα αυτά συνήθως είναι ασυμπτωματικά και εμφανίζουν υπεργλυκαιμία σε τυχαίο αιματολογικό έλεγχο ή σπανιότερα μπορεί να παρουσιάζουν συµπτώµατα διαβήτη, όπως πολυουρία, πολυδιψία, κόπωση, απώλεια βάρους και πολυφαγία, ανάλογα βέβαια και με τον τύπο του MODY από τον οποίο πάσχουν. Η τελική διάγνωση τίθεται μετά από ειδικό μοριακό γενετικό έλεγχο που γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα.
Πόσοι τύποι MODY υπάρχουν;
Μέχρι σήμερα έχουν αναγνωριστεί 14 γονίδια, μεταλλάξεις των οποίων είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση διαφορετικών τύπων MODY. Οι συχνότερα εµφανιζόµενοι τύποι είναι οι εξής: HNF4A-MODY (MODY1), GCK- MODY (MODY2), HNF1A-MODY (MODY 3) και HNF1B-MODY (MODY 5).
Ποια είναι τα βασικά χαρακτηριστικά των συνηθέστερων τύπων MODY;
MODY 2: Παρατηρείται ασυµπτωµατική ήπια υπεργλυκαιµία νηστείας από την γέννηση, ενώ οι επιπλοκές που σχετίζονται με την πάθηση είναι εξαιρετικά σπάνιες.
MODY 3: Είναι ο συχνότερα παρατηρούμενος τύπος MODY, συνήθως εµφανίζεται κατά την εφηβεία ή τη νεαρή ενήλικη ζωή και οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν σημαντικά υψηλότερες τιμές γλυκόζης, ιδίως μεταγευματικά, γλυκοζουρία, ενώ δεν είναι σπάνιες οι επιπλοκές του διαβήτη.
MODY 1: Εμφανίζεται πιο σπάνια, συνηθέστερα κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, με σημαντική υπεργλυκαιμία, ιδίως μεταγευματική. Οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν συχνά αυξηµένο βάρος γέννησης, μακροσωμία και παροδική νεογνική υπογλυκαιµία, ενώ έχουν αυξηµένο κίνδυνο εµφάνισης αγγειακών επιπλοκών.
MODY 5: Χαρακτηρίζεται από την συχνή συνύπαρξη διαταραχών του ουροποιητικού συστήµατος (κυρίως νεφρικές κύστεις) ή ανωμαλίες των έσω γεννητικών οργάνων. Μάλιστα η νεφρική βλάβη µπορεί να εκδηλωθεί πολύ νωρίτερα από την εµφάνιση του διαβήτη.
Ποιες είναι οι βασικές διαφορές στην αντιμετώπιση σε σχέση με τους άλλους τύπους ΣΔ;
Σε αντίθεση με τα άτομα που πάσχουν από ΣΔ τύπου 1 τα οποία αντιμετωπίζονται αποκλειστικά με ινσουλίνη, τα άτομα με ΣΔ τύπου MODY αντιμετωπίζονται συχνά με από του στόματος χορηγούμενα αντιδιαβητικά φάρμακα. Φυσικά, η θεραπευτική αντιμετώπιση εξαρτάται από το συγκεκριμένο τύπο MODY που παρατηρείται κάθε φορά. Έτσι οι ασθενείς με MODY 1 ή 3 είναι πολύ ευαίσθητοι στις σουλφονυλουρίες και με πολύ μικρές δόσεις μπορούν να ρυθμιστούν άριστα, χωρίς να κινδυνεύουν από υπογλυκαιμία.
Από την άλλη, οι ασθενείς με MODY 2 συνήθως δεν παρουσιάζουν επιπλοκές του διαβήτη και δεν χρειάζονται καμία φαρμακευτική αγωγή, πέραν από συστάσεις σωστής διατροφής και άσκησης. Στις περιπτώσεις αυτές, ακόμα και εάν χορηγηθεί αντιδιαβητική θεραπεία, η διαφορά στα επίπεδα της γλυκόζης θα είναι πολύ μικρή, καθώς το σώμα θα συνεχίσει να προσπαθεί να διατηρεί το επίπεδο της γλυκόζης σε υψηλό επίπεδο. Τα άτομα αυτά βέβαια δεν αποκλείεται να αναπτύξουν στο μέλλον άλλους τύπους διαβήτη που να χρειάζονται θεραπεία.
Γιατί είναι σημαντική η διάγνωση των ασθενών που πάσχουν από MODY;
Η αναγνώριση του υπεύθυνου γονίδιου του ασθενούς µε MODY είναι σημαντική διότι:
- Υποδεικνύει την καταλληλότερη αντιμετώπιση ανάλογα με τον τύπο του
- Συμβάλλει στην πρόγνωση της νόσου
- Βοηθάει στην έγκαιρη αναγνώριση συνοδών χαρακτηριστικών κάθε τύπου
- Οδηγεί στη σωστή γενετική συµβουλευτική της οικογένειας
- Βοηθάει στη σωστή παρακολούθηση μελλοντικών κυήσεων
Αντιμετώπιση του διαβήτη στα παιδιά
Όταν τα παιδιά κληρονομούν τον διαβήτη, η διαχείριση της κατάστασης είναι ιδιαίτερα σημαντική για την διασφάλιση ενός υγιεινού τρόπου ζωής και της πρόληψης επιπλοκών. Αρχικά, η παρακολούθηση του σακχάρου στο αίμα είναι κρίσιμη. Οι γονείς και οι φροντιστές θα πρέπει να συνεργαστούν με ιατρούς και διατροφολόγους για να δημιουργήσουν ένα πλάνο διαχείρισης που περιλαμβάνει κατάλληλη διατροφή και άσκηση.
Επιπλέον, η εκπαίδευση των παιδιών για τον διαβήτη και την σημασία της αυτοφροντίδας είναι σημαντική. Τα παιδιά πρέπει να μάθουν πώς να μετρούν τα επίπεδα σακχάρου τους, πώς να διαχειρίζονται τις θεραπείες τους και πώς ο τρόπος ζωής τους επηρεάζει τον διαβήτη τους.
Σημασία συνεργασίας με τους ειδικούς
Η συνεργασία με ειδικούς υγείας, όπως ιατρούς, διατροφολόγους και εκπαιδευτές διαβήτη, είναι ουσιώδης για την αποτελεσματική διαχείριση του διαβήτη στα παιδιά. Η παροχή ψυχολογικής υποστήριξης είναι επίσης σημαντική, καθώς η διαχείριση μιας χρόνιας ασθένειας μπορεί να είναι μια πρόκληση ακόμα και για τα πιο νέα μέλη της κοινότητας. Σε κάθε περίπτωση, η πρόληψη και η διαχείριση του κληρονομικού διαβήτη στα παιδιά απαιτεί εξατομικευμένη προσέγγιση, σε συνδυασμό με την εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη και υποστήριξη.
Ελίνα Κατεχάκη, Παιδίατρος – Παιδοενδοκρινολόγος Ομίλου Affidea
Πλ. Ελευθερίας 45, Ηράκλειο Κρήτης, 281 028 9986